Синдром делеции 22 хромосомы (СД22) - это гетерогенная группа болезней, отличающаяся клиническим полиморфизмом фенотипических проявлений. Для идентификации делеции был выбран метод MLPA, имеющий ряд преимуществ. Проведено молекулярно-генетическое исследование у членов семьи, имеющих различные фенотипические признаки СД22 методом MLPA. Выдвинуто предположение, что протяженность делеции влияет на формирование фенотипических признаков. Chromosome 22 deletion syndrome (CD22) is a heterogeneous group of diseases characterized by clinical phenotype polymorphism. For identification of the deletion was chosen MLPA-method, having a number of privileges. We made a genetic investigation of family members having different phenotypic CD22 features by MLPA. We hypothesized that the length of the deletion affects the formation of phenotypic features.