Цель исследования, результаты которого представлены в статье, - изучение факторов, влияющих на отношение медицинского сообщества к генетическим исследованиям и оказанию медицинских услуг детям с врожденными ошибками иммунитета, разработка рекомендаций для представителей медицинского сообщества (иммунологов и аллергологов). В настоящее время технологии генетических исследований и медицинские услуги, оказываемые на основе диагностики, не рассматриваются как элементы системы управления здравоохранением в Российской Федерации. Анализируются факторы (правовые, этические, организационные), влияющие на проведение генетических исследований и оказание медицинских услуг пациентам с врожденными ошибками иммунитета. Представлены результаты экспертного опроса, проведенного среди аллергологов и иммунологов Свердловской области. По результатам исследования разработаны некоторые рекомендации по разработке и внедрению технологий генетических исследований и оказанию медицинских услуг с учетом выявленных факторов. Сделаны выводы о необходимости минимизации медицинских и социальных рисков посредством внедрения и нормативно-правового закрепления технологий генетических исследований и технологий консультирования на основе диагностики тяжелого комбинированного иммунодефицита, объединения усилий исполнительных органов государственной власти и медицинского сообщества по подготовке специалистов в области генетического консультирования, генетического образования других специалистов в сфере здравоохранения.